Informace portálu Gate2Biotech o výzkumu mutace, která vede ke snížení hladiny cholesterolu.

Mutace nemusejí být vždy jen škodlivé. V některých případech naopak pomáhají a zlepšují situaci organismu. Takové mutace bychom mohli napodobit. Už k tomu máme i nástroje, oblíbený CRISPR a další genetické editory. 

Badatelé Pensylvánské univerzity využili CRISPR k tomu, aby na myších ověřili možnost vyvolání blahodárné mutace, která vede ke snížení hladiny cholesterolu a dalších látek, které představují riziko pro srdce.

Jde o mutaci, která vede ke ztrátě funkce produktu genu ANGPTL3. Tato mutace je totiž příčinou omezení hladiny triglyceridů a LDL cholesterolu, čímž vlastně snižuje riziko fatálních chorob srdce a cév. Zároveň nemá žádné zjevné negativní důsledky na zdraví. Kvůli tomu je protein ANGPTL3 terčem vývoje nových léků na srdeční choroby.

Vědci již dříve zjistili, že mutaci, která inaktivuje jednu ze dvou kopií genu pro ANGPTL3, nese asi jeden člověk evropského původu z 250. Lidé s oběma neaktivními kopiemi tohoto genu jsou ještě mnohem vzácnější.

Kiran Musunuru a jeho kolegové použili laboratorní myši, kterým vyvolávali mutace velmi přesně pracující verzí editoru CRISPR (base editing). Právě touto metodou by časem lékaři mohli časem mutovat lidské verze genu pro ANGPTL3, aby tím snížili pacientovi hladinu nebezpečných lipidů v krvi.

Musunuru a jeho tým dokázali, že jde o slibný přístup, kterým by bylo možné permanentně zlepšit situaci lidí s příliš vysokou hladinou lipidů v krvi. Týká se to především pacientů s homozygotní familiární hypercholesterolemií. Ta je naštěstí vzácná, ale způsobuje extrémně vysoký obsah cholesterolu v krvi a dramaticky zvyšuje riziko infarktu a dalších chorob spojených s cholesterolem. Léčit taková onemocnění je dnes nesmírně obtížné. Jednorázové CRISPR očkování, které by to vyřešilo jednou provždy, by mohlo být k dispozici do pěti let.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Zdroj: Gate2Biotech

Foto: Shuttetstock