Vydáno: 17. 7. 2008

Autor:

Mukoviscidóza neboli cystická fibróza je dosud neléčitelné dědičné onemocnění, kterým v celosvětovém měřítku trpí více než 70 000 lidí. Tato choroba je charakterizovaná generalizovanou dysfunkcí exokrinních žláz s následnou poruchou vylučování elektrolytů a hlenu. Abnormálně hustý bronchiální sekret je příčinou zhoršené samočisticí schopnosti plic s následujícím chronickým bronchiálním zánětem. Vazký sekret se tvoří i v dalších orgánech jako jsou slinivka břišní nebo játra, čímž výrazně poškozuje jejich funkci a tím i výrazně zhoršuje kvalitu života nemocných osob.

V roce 1989 byl odhalen původce této dědičné choroby – zmutovaný gen (tzv. CFTR gen), který leží na 7. chromozómu. CFTR gen zodpovídá za syntézu proteinu, který reguluje vodivost biologických membrán. Ta je při mukoviscidóze poškozena. Dosud je však o onemocnění a možnostech efektivní terapie známo velmi málo.

Již mnoho let se vědci snaží prostřednictvím studií na geneticky modifikovaných modelech (myších) aplikovat zpětné závěry na lidský organismus. Protože ale myši nemají stejné klinické symptomy onemocnění, nevedly výsledky zatím k úspěchu.

 

Nyní vědci z amerických univerzit v Missouri a v Iowě učinili první kroky na cestě k vývoji genetického modelu, s jehož pomocí by bylo možné v budoucnu zkoumat cystickou fibrózu u prasat. Symptomy, zejména v oblasti dýchacího aparátu, jsou u prasat a u člověka velmi podobné. Aby bylo možné vyvolat genetickou poruchu a tím i onemocnění, budou modifikovány buňky prasete tak, že se vyrobí kopie zmutovaného genu, odpovědného za vznik onemocnění.

 

Cílem vědců je na základě výzkumu genomu prasat vyvinout vhodnou terapeutickou metodu tohoto dosud neléčitelného onemocnění. Americké studie budou finančně podporovány ze zdrojů Národního zdravotnického ústavu, Lékařského institutu Howarda Hughese a z Nadace pro léčbu mukoviscidózy.