Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění způsobené mutacemi v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu (PAH), přeměňující aminokyselinu fenylalanin na tyrosin. Důsledkem je neschopnost organismu odbourávat fenylalanin, jeho následné hromadění a transformace na kyselinu fenylpyrohroznovou, která poškozuje mozek novorozenců a vylučuje se v moči. Jedinou účinnou léčbou je přísná celoživotní nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi a předejít tím poškození mozku. Většina dětí S PKU, s výjimkou prvních měsíců života, toleruje denní příjem fenylalaninu v množství 10–20 mg na kilogram hmotnosti. Dietní léčba každého pacienta je individuální podle jeho stupně tolerance k fenylalaninu. V současné době se provádí vyšetření všech novorozenců a při eventuálním zjištění PKU je pak třeba ze stravy vyloučit zdroj fenylalaninu.
(kop)